近日，我院神经内科王丙聚教授团队与西安交通大学基础医学院专家团队，针对一种严重危害女童健康的罕见遗传病——Rett综合征，取得重大科研突破，相关研究论文成功发表于国际知名学术期刊《Cell Death and Disease》。这本期刊为 Springer Nature 旗下经典学术期刊，2025 年影响因子高达 12.2 分，是细胞生物学与神经科学领域的权威刊物，代表研究成果获得全球医学界认可。
王丙聚教授团队与西安交通大学基础医学院黄辰教授课题组深度合作的研究成果《MECP2 mutations disrupt pluripotent stem cell fate through remodeling of the three-dimensional genome》在国际权威学术期刊《Cell Death and Disease》正式发表。
本次研究由西安交大黄辰教授、童东东副教授和我院王丙聚教授共同通讯作者，我院郭爱红教授、丁江博博士参与课题研究。该成果是我院与西安交通大学院校协同创新的又一重要标志性成果。
Rett综合征女童专属的难治罕见病
Rett综合征是由MECP2基因功能缺失突变主导的严重X连锁性神经发育障碍，为女性儿童智力残疾的重要病因，患儿多表现在出生后6-18个月的正常发育后逐步出现语言运动能力倒退、手部刻板动作、癫痫等典型神经症状，同时伴随呼吸、消化、骨骼等多系统损伤，目前临床尚无根治手段。
既往学界对MECP2的研究多聚焦于分化后的成熟神经元，对该基因在胚胎发育早期、干细胞阶段的细胞命运调控作用及疾病启动机制认识不足，始终是领域内亟待破解的核心科学问题，也是临床实现早期干预的关键瓶颈。
重大科研突破解锁罕见病发病底层机制
本研究团队以男性诱导多能干细胞（iPSC）为核心模型，利用CRISPR-Cas9技术、Hi-C测序、ATAC-seq测序、ChIP-seq测序等多组学技术，首次在人类多能干细胞中系统揭示MECP2功能缺失会引发全基因组范围的染色质高级结构重塑，揭示了多能干细胞中MECP2与CTCF在三维基因组调控中的拮抗关系。
从三维基因组全局视角系统阐明了MECP2突变干扰多能干细胞命运决定的多层级调控网络，既拓展了表观遗传调控与染色质高级结构交互作用的理论认知，更为Rett综合征的早期生物标志物筛选、靶向干预药物研发提供了全新靶点与方向，具有重要的科学价值与临床转化意义。
这项成果不光填补了医学界基础理论空白，更有实实在在的民生价值：为以后快速筛查患病儿童、研发对症治疗新药，找到了全新的研究方向和靶点，未来有望实现该病早期干预，减轻患病孩子和家庭的痛苦。
扎根临床搞科研这支团队一直在为民解忧
王丙聚教授
作为医院学科发展的重要带头人，王丙聚教授多年来聚焦神经系统疾病诊疗、科研创新和人才培养，临床问诊护民康，科研攻坚拓新知，躬身培育青年杏林骨干。
他带领团队立足群众就医刚需，细分脑血管病、眩晕头痛、癫痫、睡眠障碍、认知衰退等特色专病，打破单一诊疗模式，建成多亚专业协同诊疗体系，让各类神经疾病患者享受精准化、专业化诊疗服务。
本次高水平科研论文的成功发表，是我院深化校企合作、打通医学科研与临床诊疗的亮眼成果，也直观体现了我院临床治病、科研创新双向发展的过硬实力和发展潜力。一直以来，我院秉持“科技兴院、人才强院”的发展理念，持续加大专科建设和科研创新的资金、资源投入，主动搭建医院与各大高校的联合科研平台，鼓励一线临床医生立足诊疗实际、潜心学术研究、勇于突破技术难题，全方位推动医院科研水平和行业影响力稳步提升。
在王丙聚教授的带领下，团队以解决临床诊疗痛点为科研出发点，深度依托院校协同创新平台，整合基础医学研究优势与临床病例资源，在神经-精神类疾病生物标志物开发和基于人工智能的非抗体依赖性临床诊断技术等前沿领域持续发力、成果迭出，团队先后承担与参与国家和陕西省重点研发计划、陕西省科协青年人才托举计划等多项省部级科研项目，培育了一批医术精湛、擅长科研的青年骨干，组建了一支实力强劲、梯队完善的医疗科研队伍。
未来展望让实验室成果早日走进病房
作为始终秉持“大医精诚，仁爱中国”核心文化的三级甲等综合医院，我院始终锚定“医院领导要把职工的利益放在第一位，全院职工要把患者的需求放在第一位”的服务宗旨，朝着“建设百年名院、打造医界丰碑”的长远愿景稳步前行，全力争创全国知名、省内领先的三级甲等大学附属医院。
王丙聚教授团队将持续联动西安交通大学、空军军医大学、延安大学、陕西中医药大学等多所省内高校，打通基础实验与临床诊疗的转化通道，加快优质科研成果落地应用。通过搭建跨院校、跨学科、跨领域的协同创新平台，持续精进神经系统疾病诊疗技术、提升区域医疗服务能力，以硬核科研实力和优质医疗服务守护群众生命健康，为医院高质量发展、实现长远发展目标注入不竭动力。
编辑：成淑平
审核：韩晓芳
